Spina bifida: A normalitás megtévesztő látszata,

Írta: Anna Birkenmeier

Kerstin mama, Markus papa és lányuk, Noémie első ránézésre teljesen normális családnak tűnnek. Noémie csinos, ragyogó lány, éber szemekkel. Boldogan játszik a babáival, énekel és úgy néz ki, mint egy gondtalan lány. A látszat azonban csalóka - Noémie súlyosan beteg, de senki sem tudja megmondani a családnak, hogy pontosan mi van a lányával. Az orvosok lemondtak a névről Noémie betegségére.

„Az a tény, hogy Noémie olyan normálisnak és fittnek tűnik, gyakran a mi bajunk” – mondja Kerstin a beszélgetésünk elején. Kerstinnek és Markusnak újra és újra igazolnia és magyarázkodnia kell, újra és újra szembesülnek érzéketlen megjegyzésekkel. Például: „Milyen drámát csinálsz, jól néz ki a gyereked. Nem lehet olyan rossz.„Az ilyen hanyag kijelentések bántják a fiatal szülőket, úgy érzik, hogy a társadalom, de esetenként az egészségügyi szakemberek sem veszik őket komolyan.

Ritka Betegségek Napja

Becslések szerint világszerte 8000 ritka betegség létezik, amelyekről keveset tudnak. Svájcban körülbelül 350 000 gyermek szenved ilyen betegségben. Ritka Betegségek Napja, amelyet 2008 óta rendeznek meg április 28-án. vagy 29. Február zajlik, hogy felhívja a figyelmet a félelmekre, kihívásokra, aggodalmakra, de a reményekre is.

Nehéz szülés és az első néhány hét

„A gyerekünket úgy vesszük, ahogy van” – mondta mindig világosan a képzett fogyatékosgondozó Kerstin. Éppen ezért szándékosan nem végzett további vizsgálatokat a terhesség alatt. "Az ultrahangon minden normális volt, és semmi rendellenességet nem lehetett látni.". Nagy volt az öröm, amikor egy nehéz szülés után végre megszületett a lánya. Egészséges és boldog. Mielőtt elhagyta a kórházat, a gyermekorvos egy apró, észrevehető dudort fedezett fel Noémie nyakán. Az ezt követő ultrahang azonban mindent tisztázott, és a fiatal szülőket elbocsátották egy állítólagos egészséges gyermekkel.

Noémie sokat sírt, néha akár öt órát is. Kerstin és Markus nem fektették hasra Noémie-t, nem hordhatták hevederben, nem adták senkinek, hogy megfogja - a kislány mindig őrülten sikoltozni kezdett. „Ma már tudjuk, hogy az ok az egész testet érintő súlyos túlérzékenység volt. Akkoriban elértük a határainkat, és gyakran nem tudtuk, mit tegyünk tovább » – mondja Markus.

"A mi világunk összeomlott"

Amikor Noémie nyolc hetes volt, Kerstin észrevette, hogy babája alig mozdítja a karját. Főleg a bal kar gyakran laza, a kéz pedig ökölbe szorított és görcsös. A gyerekorvost megkérdezve megnyugtatott, hogy Noémie-nek csak egy kis időre van szüksége. A hónapok során azonban folyamatosan új tünetek jelentkeznek: fejrángás, testszerte görcsök, túlfeszített fej. A gyermekorvos végül reagál, és a fiatal szülőket a berni Gyermekkórházba utalja további vizsgálatokra. Felmerül a gyanú, hogy Noémie agyvérzést kapott az anyaméhben.

MRI-t rendelnek, a diagnózis sokk: a nyaki, ártalmatlannak tűnő dudor mögött nyitott gerinccsatorna van, Noémie-nek spina bifida van. „A világunk akkor összeomlott, egy mély gödörbe estünk” – mondja Kerstin. Az akkor alig egy éves Noémie-t több mint nyolc órán át tartó műtéten kellett átesni; a szülők nem tudják, hogy a lányuk túléli-e.

Spina bifida

A spina bifida egy embrionális elzáródási rendellenesség a gerincben.

Tünetek:

  • Különböző fokú petyhüdt, néha görcsös izombénulás (parézis)
  • Az izomcsoportok bénulással összefüggő megrövidülése és regressziója
  • A fájdalom és az érintésérzés korlátozása vagy elvesztése
  • A hólyag és a bél diszfunkciója

Pokoli neuropátiás fájdalom

A műtét jól halad, Noémie lábadozik, a szülők jó hangulatban vannak. Az óvatos önbizalom a következő MRI-n, bő egy évvel a műtét után ismét megsemmisül. Kiderült, hogy a gerincvelő újra összenőtt az idegpályákkal és a kemény agyhártyával. Az alábbiakban egy második művelet következik. Ezt követően azonban nincs jelentős javulás. Ellenkezőleg: Noémie azóta pokoli, neuropátiás fájdalomrohamoktól szenved; ezek naponta akár tízszer is előfordulnak, többnyire éjszaka. A fájdalomrohamok az epilepsziás rohamhoz hasonló módon fejeződnek ki: a lábak remegnek, Noémie görcsbe rándul az egész testében, és egy pillanatra eláll a légzés. „Szülőként elsírja magát, nagyon fontos látni, hogy gyermeke így szenved” – mondja Markus.

Megszakad a szívünk, hogy Noémie így szenved. Semmi sem segít, és erőtlenül kell figyelnünk.
- Kerstin, Noémie anyja

Az orvosok azt mondják, hogy a fájdalom nem lehet olyan súlyos, és a gyógyszeres kezelés felesleges. „Sokáig nem hittük el, milyen rossz a lányunk, és mennyit szenved. Újra és újra igazolnunk kellett magunkat, és kitartónak lennünk.„Időközben a neuropátiás fájdalmat orvosilag is felismerték, és Noémie-nek olyan gyógyszert adnak, ami finoman csillapítja a fájdalmat.

Kerstinnek és Markusnak azt is meg kellett tanulnia, mit váltanak ki lányukban a fájdalomrohamok. Noémie-nek például az egész teste túlérzékeny. „Például elég, ha egyenetlen úton hajtjuk az autót, és Noémie fájdalomrohamot kap. Hasonlóképpen súlyos fájdalmat okozhat a paplan a lábán, a véletlen kopogás vagy leesés, a túl szűk ruhák és cipők vagy a fejfedő” – mondja Kerstin. A 39 éves nő azt mondja, hogy újra és újra szembesül ostoba, meggondolatlan megjegyzésekkel, amikor lánya tolószékben ül cipő és fejfedő nélkül: „Vedd fel szegény gyerek cipőjét.»

A KMSK tudáskönyvei

A Ritka Betegségben Élő Gyermekek Baráti Egyesülete az érintett családok életét sorolja fel tudáskönyveiben. A könyvek különböző szakaszokat világítanak meg: a betegség első jeleitől az orvosi vizsgálaton át a mindennapi életen át a további család- és élettervezésig. Nemrég jelent meg a harmadik kiadás. A KMSK tudáskönyvek ingyenesen letölthetők a www.kmsk.ch és itt érhetők el PDF formátumban.

Nem világos, honnan származnak Noémie panaszai

És mintha a neuropátiás fájdalom nem lenne elég, Noémie a legutóbbi műtét óta súlyos hólyag- és bélműködési zavarokkal is küzd. Motorikus problémái, izom-magas vérnyomása és nyelési problémái vannak, amelyek azóta fokozódtak. Noémie számára az evés gyakran kínzás; nagyon szeretne enni, de nem tud. Az orvosok szerint minden szervesen rendben van, és senki sem tudja megmondani a szülőknek, honnan származnak Noémie panaszai. „Láthatjuk, hogy a lányunknak milyen hátizsákja van, de senki sem tudja megmondani, miért. Nehéz számunkra, hogy nem kapunk egyértelmű diagnózist ”- mondja Markus. Akár a magánszférában, a biztosítótársaságoknál, az iskolában vagy új terápiákkal - ez mindig extrém küzdelem, és a fiatal szülőknek állandóan magyarázkodniuk kell, mert nincs feketén-fehéren semmijük.

Pszichológiai támogatás

Noémie egy ideje az Inselspital Bern gyermekkórház fájdalomklinikáján jár. „Ezek a konzultációs órák pszichológiai támogatást is nyújtanak Noémie számára, valamint tanácsot adnak a fájdalom gyógyszeres és alternatív módszerekkel történő kezeléséhez” – magyarázza Kerstin.

Olvasási tipp!

  • Cukorbetegség gyermekeknél: "A gyerekek normális életet élhetnek és kell is élniük"

A jelenleg alkalmazott gyógyszeres kezelés kimerült. Egy Noémie korú gyerek számára nincs más lehetőség, és a lánynak stratégiákat kell megtanulnia, hogy segítsen neki a fájdalomrohamok során. Amikor Noémie nyáron a speciális óvodába érkezik, a pszichológiai támogatást fokozni kell. Mert az 5 éves kezdi megérteni, hogy ő más, és nem tud lépést tartani társaival. „Eleinte a barátaival játszott. Valamikor elszöktek, mert Noémi túl lassú volt. Nagyon bántó volt neki.»

A szülők nagyon nyíltan beszélnek Noémie-vel a betegségéről, válaszolnak minden kérdésére, és elmagyarázzák neki, mikor lesznek további vizsgálatok és mit fognak tenni.

A pár támogatják egymást

A szülők eddig nem vettek igénybe pszichológiai tanácsadást. „Jelenleg nincs időnk és erőnk” – mondja Kerstin. A szülők számára értékes, ha azt hallják Noémie pszichológusától, hogy mindent jól csinálnak, és nekik köszönhetően Noémie olyan boldog és ragyogó lány. „Ezt hallani hihetetlenül jó, mert gyakran az az érzésed, hogy mindent rosszul csinálsz.»Kerstin és Markus sokat beszélgetnek együtt, és összejönnek. „Markus mindig ott van, ha például fontos vizsgálatok esedékesek. Tudom, hogy teljes mértékben számíthatok rá. Ez sok erőt ad nekem” – hangsúlyozza Kerstin.

Amikor a jövőről kérdezik, Kerstin és Markus azt mondják, hogy nem szőnek nagy terveket, és minden napot úgy vesznek, ahogy jön. És Kerstinnek már van ötlete, mivel szeretne foglalkozni, amikor Noémie iskolába jön, és újra több ideje marad önmagára. „Nincs kapcsolattartási pont, amelyhez fordulhatnánk, és amely megmutatná, milyen ajánlatok állnak az érintett szülők rendelkezésére. Annyira megnyugtató lenne, ha lenne valaki, aki tud, és aki kézen fog téged” – mondja Kerstin. Az adminisztráció, a terápiák és az orvosi ajánlatok dzsungelében sok család elveszíti a nyomát a dolgoknak. Kerstin ezért könnyen el tudja képzelni magát, hogy szakemberként képezzék ki, és tanácsadói minőségben segítsen más szülőknek.

Noémie időközben a kanapén kényelembe helyezte magát „Nuschi Nu” sáljával, amely eredetileg az anyukáé volt. Kerstin azt mondja, hogy mindig szüksége van erre, ha nagyon fáradt, fájdalmai vannak és/vagy aludni akar. Ez "megnyugtatja" Noémie-t és biztonságot ad neki.

Ritka betegségben szenvedő gyermekek barátai

Svájcban körülbelül 350 000 gyermeket és fiatalt érint egy ritka betegség. A 20-án. A Manuela Stier által 2014 februárjában alapított, ritka betegségben szenvedő gyermekek nonprofit egyesülete anyagilag támogatja a családokat, hálózatba szervezi őket, és felhívja a figyelmet a témára a médiában. Az egyesület azt szeretné elérni, hogy minden egészségügyi szakember, gyógyszergyár, kórház, de iskolák is odafigyeljenek, az érintett szülőket komolyan vegyék, meghallgatják, és mindenki a tudatában lehorgonyoz: „A ritka betegségek nem ritkák”!

A baráti társaságnak 2020 januárja óta új elnöke van: Rauch Anita az orvosi genetikai FMH és az orvosi-genetikai analízis laboratóriumi specialistája FAMH. 2009 óta a Zürichi Egyetem orvosi genetikai tanszékének elnöke és egyetemi tanára, ahol az Orvosi Genetikai Intézetet is vezeti. Az intézetben a kutatás és az oktatás mellett genetikai konzultációt és különböző genetikai vizsgálatok diagnosztikai laboratóriumát vezeti. A Ritka Betegek Gyermekeiért Egyesület elnökeként szeretné támogatni az érintett családok szükségleteit a ritka betegségek kezelésében.

Az egyesületről bővebb információt a www.kmsk.ch.

Hagyjuk Meg Véleményét

Please enter your comment!
Please enter your name here