21. triszómia: Az új vérvizsgálat etikai vitát vált ki,

Jasmine Helblingtől

Egészséges a születendő gyermekem, vagy valamilyen betegségben szenved?? Mit tegyek, ha olyan fogyatékossággal élek, mint a 21-es triszómia?? Sok pár foglalkozik ilyen kérdésekkel a terhesség alatt. A Down-szindrómának is nevezett 21-es triszómia kimutatására irányuló korábbi intézkedések összetettek voltak, és veszélyt jelenthettek a születendő babára. 2011 októbere óta az amerikai állampolgárok vérvizsgálattal kimutathatják a 21-es triszómiát. A konstanzi Lifecodexx cég most egy hasonló vérvizsgálatot hozott Svájcba „PrenaTest” néven. Ez várhatónak tűnik: Prof. Dr. med. Anita Rauch, a Zürichi Egyetem Orvosi Genetikai Intézetének munkatársa már kapott néhány kérést a szülőktől.

Bővebben a témáról:

  • Mesterséges megtermékenyítés
  • Prenatális diagnosztika
  • A terhesség alatti vizsgálatok nem kötelezőek

A 21-es triszómiával született babák a 21-es kromoszóma egy extra változatával rendelkeznek. A következmények többnyire a kognitív és fizikai fejlődés késése. A betegek várható élettartama az elmúlt néhány évtizedben jelentősen megnőtt, jelenleg 60 év körüli. Ennek ellenére a meg nem született csecsemők 90 százalékát mostanra elvetik a diagnózissal.

Jelenleg a 21-es triszómia feldolgozása veszélyeztetheti a meg nem született babákat

Ha egy anya azt szeretné kideríteni, hogy születendő gyermekének van-e 21-es triszómiája vagy más kromoszóma-rendellenesség, eddig nyaktesztet, első trimeszter tesztet és tripla tesztet végeztek. Mivel azonban ezekben a vizsgálatokban csak egy valószínűség határozható meg, az anya az orvossal együtt dönti el, hogy amniocentézis vagy chorionbolholy biopszia lenne hasznos. Mivel mindkettő invazív módszer, a vizsgálóeszközök viszonylag közel kerülnek a születendő gyermekhez, ami bizonyos kockázatokat rejt magában. A magzatvíz vizsgálatakor az orvos hosszú tűvel átszúrja a magzatvizet, hogy a magzatvízhez jusson. 20-25 millilitert szívunk le belőle. Ezután megvizsgálják a kromoszómákat. A vizsgálat legrosszabb esetben vetéléshez is vezethet. A chorionboholy-mintavétel során néhány milligramm szövetet távolítanak el a magzatvízzsák külső részéből. Mivel ezeknek a sejteknek ugyanaz a genetikai mintája, mint a születendő gyermeknek, a vizsgálat lehetővé teszi, hogy rövid időn belül következtetéseket vonjunk le a genetikai rendellenességekre. Ritka esetekben azonban fertőzések vagy érsérülések léphetnek fel.

Az új vérvizsgálat leegyszerűsíti a 21-es triszómia diagnosztizálását

Az új vérvizsgálatnak sokkal könnyebb diagnózishoz kell vezetnie. Fotó: Comstock - Thinkstock

Egy új vérvizsgálat, amely 2012 nyara óta elérhető Svájcban, jelentősen megkönnyíti a diagnózist. Minden, amit egy anyának ehhez el kell viselnie: egy kis tűszúrás. A 2008-ban kifejlesztett vérvizsgálat lehetővé teszi az orvosok számára, hogy a születendő gyermek DNS-szekvenciáját keressék a terhes nő vérében. Ezeket a szekvenciákat ezután nagy teljesítményű számítógép segítségével hozzárendelik a kromoszómákhoz. Ha a kelleténél több szekvencia marad, egy harmadik 21-es kromoszómának kell jelen lennie. Tehát a születendő gyermek Down-szindrómás lehet. Michael Lutz, a Lifecodexx vezérigazgatója szerint a vetélés veszélye teljesen kizárt. A teszt másik előnye, hogy a szekvenciák jelenléte az anyai vérben a terhesség tizedik és tizenkettedik hetétől 98 százalékos biztonsággal kimutatható. Az abortusz jelenleg is lehetséges.

Ennek ellenére sok orvos továbbra is szkeptikus. Az előzetes információk szerint nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy a teszt 21-es triszómiára gyanakszik. De valószínűleg jelentős a hamis pozitív eredmények aránya, feltételezi Prof. Dr. med. Anita Rauch: „Ez azt jelenti, hogy a teszt abnormális lehet, annak ellenére, hogy egyáltalán nincs 21-es triszómia.„Továbbá az orvos elmagyarázza, hogy a teszt csak a hagyományos vizsgálati módszerekkel kombinálva vezet igazán egyértelmű eredményre. A korábbi teszteket biztonságosabbnak és gazdaságosabbnak írja le. „Az első trimeszterben végzett teszttel eddig ultrahangos vizsgálatokkal kombinálva a 21-es triszómiában szenvedő magzatok több mint 90 százaléka kóros. Emellett számtalan más, esetenként sokkal súlyosabb betegség is észrevehető.»

"Az édesanyák ne hagyatkozzanak csak a PrenaTestre, mert az sok más súlyos betegséget felderítetlenül tarthat" - tanácsolja az orvos. A 21-es triszómiával kapcsolatban talán a jelenleginél kevesebb gyermek születne, de hamis gyanú alapján egészséges gyermekek is elvehetők, feltéve, hogy nem végeznek chorionboholy-mintavételt vagy magzatvíz vizsgálatot.

A tesztet egyelőre csak Svájcban használják 35 év feletti nők fokozott kockázatú terhessége esetén, így az így kapott 1500 frankot magának a terhes nőnek kell kifizetnie. Terhes nők azonban csak akkor végezhetik el a tesztet, ha nagy a kockázata a problémás terhességnek, és alapos tanácsot követően. A kritikus hangok azonban biztosak abban, hogy csak idő kérdése, hogy a teszt minden nő számára elérhető legyen. A magzatvíz-teszt például, amelyet eredetileg csak nagy kockázatú terhességekre szántak, ma már minden terhes nő számára lehetséges.

Etikai aggályok a vérvizsgálattal kapcsolatban

A 21-es triszómiában szenvedőknek hosszabb a várható élettartama és jobbak a munkalehetőségei, mint korábban. Fotó: Stockbyte - ThinkStock

A fogyatékkal élők egyesületei nagyon kritikusak az új teszttel kapcsolatban. Még ma is a 21-es triszómiában szenvedő születendő csecsemők 90 százalékát vetik el. Sok szakértő szerint az új teszttel ismét megnő az abortuszok száma. Beatrice Zenzünen, a svájci insieme, az értelmi fogyatékossággal élők szülői egyesületeinek ernyőszervezete aggodalmának ad hangot: „Attól tartunk, hogy egyre nagyobb a társadalmi nyomás az esetleges fogyatékossággal élő gyermekek abortuszára.»A szülői szövetség attól is tart, hogy a fogyatékkal vagy betegséggel élők élethez való joga egyre inkább megkérdőjeleződik. Zenzünen szerint széles körben elterjedt az az elképzelés, hogy a 21-es triszómiában szenvedő élet fájdalmas, és elkerülhető lett volna: „A 21-es triszómiában szenvedők ritkán szenvednek közvetlenül korlátaiktól. Szeretnek élni, szükségleteik, képességeik és korlátaik vannak, mint másoknak. Akadályok, előítéletek és értékek akadályozzák és szenvedik őket, amelyek megfosztják őket a boldog élettől.»

Függetlenül attól, hogy egy anya az abortusz mellett vagy ellen dönt - a szakértők azt tanácsolják, hogy alaposan kezeljék a kérdést. „Ahhoz, hogy szabadon dönthessen az abortusz mellett vagy ellen, megalapozott szakmai információra, tanácsra és támogatásra van szüksége. És nem csak a szülés előtti vizsgálatok után, hanem azelőtt is” – magyarázza Beatrice Zenzünen.

Olvasási tipp!

  • A terhesség alatti vizsgálatok nem kötelezőek

Egyedi babák?

A születés előtti beavatkozás lehetőségei a születendő gyermek fejlődésébe még tovább mennek. Több országban a genetikai laboratóriumok már gondoskodtak egy adott nemről. 2005-ben az NZZ beszámolt az első svájci „designer babáról”, aki egy svájci kórházban született az év elején. Kilenc hónappal korábban kifejezetten egy brüsszeli laboratóriumban választották ki. A cél: a lány köldökzsinórvéréből származó sejtek később megmentik bátyját egy halálos immunhiánytól.

Az anya egyedül kutatott az interneten és a szaklapokban, hogy megmentse fiát – amíg meg nem találta, amit keresett egy brüsszeli klinikán. Tudta, hogy a tervezett babának lánynak kell lennie, hiszen az immunbetegség a nőkre nem veszélyes. Hogy biztos legyen lánya, Washingtonba utazott, ahol a legújabb technológiát alkalmazták a női spermiumok azonosítására és Brüsszelbe továbbítására. Két hónappal később az anyától eltávolították a petesejteket, amelyeket férje spermájával kombináltak a laboratóriumban. Nem sokkal ezután beültették belé az embriót, amiből később lánya fejlődött ki. Az eredmény egy lány volt a laboratóriumban, akinek genetikai anyaga évekkel később megmentette öccse életét.

A vérvizsgálat lehetséges kiterjesztése

Vastag kérdéseket vet fel a genetika orvosi fejlődése. Jelenleg csak az Egyesült Államokban kínálják a vérvizsgálatot a 21-es triszómia kimutatására. Hamarosan a 18-as és a 13-as triszómiát is meg lehet határozni a születendő gyermekben. Elméletileg a teszt mindenre alkalmazható, ami egy gyermek DNS-éből kiolvasható. Ezek nemcsak klinikai képek, hanem olyan jellemzők is, mint a nem, az intelligencia vagy a szemszín. Ez pedig ellenérzést vált ki a lakosságban. Az egyik manipulált vagy tenyésztett babákról beszél; Újra és újra felmerül a kérdés, hogy meddig menjen el a fejlesztés. "Ha technikailag lehetséges lenne meghatározni az esztétikai jellemzőket, például a gyermek szemének színét, akkor ezt nagyon megkérdőjelezhetőnek tartanám" - mondja Rauch Anita orvos.

Az USA-ban már meg lehet határozni a születendő gyermek nemét a „családi egyensúlyozás” kifejezéssel. Ezt a lehetőséget nyolc éve kínálják Jeffrey Steinberg amerikai nőgyógyász termékenységi központjaiban. Az eljárás népszerű, a várakozási idő több hónap. Steinberg a Zeit című német lapnak adott interjújában azt mondta, hogy nem játssza Istent, hanem csak azt tanulmányozza, hogyan működik Isten. Amint a törvény megengedi, a genetikus lehetővé kívánja tenni a hajszín, a szemszín és az intelligencia hajlamok megválasztását.

Triszómia 21

A 21-es triszómiával született babáknál a 21-es kromoszóma szokásos két változata helyett három van. Ennek oka egy szokatlan eloszlási folyamat a sejtosztódás során a meiózis vagy mitózis stádiumában. Ez azt jelenti, hogy az érintettek szervezetében a szokásos 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma található. A következmények többnyire a kognitív és fizikai fejlődés késése. A betegek várható élettartama az elmúlt néhány évtizedben jelentősen megnőtt, jelenleg 60 év körüli. A sejtrendellenesség valószínűsége az anya életkorával nő.

Fizikai tulajdonságok
A legtöbb embernél könnyű észrevenni a fizikai jellemzőket. A Down-szindrómás emberek alacsonyak és laza kötőszövetük van, ami azt jelenti, hogy az ízületek könnyen túlfeszülhetnek. A kerek arc szemei ​​felfelé dőlnek ("mandula alakú"). A kezek általában szélesek, az ujjak pedig rövidek. Gyakori az izomfeszültség csökkenése.

Egészségügyi jellemzők
A testi adottságok mellett gyakran előfordul egészségkárosodás is. Az újszülöttek 40-60 százaléka szenved szívhibától, körülbelül 12 százalékuk emésztőrendszeri rendellenességtől. Mivel az immunrendszer fejletlen, az érintett gyermekekben gyakran alakulnak ki légúti fertőzések. A kommunikációs nehézségek gyakran hallás- és látássérülésekből adódnak.

További információ a Down-szindrómáról és a PrenaTestről

  • www.down-szindróma.ch
  • www.tri21.ch
  • PrenaTest: www.
  • "A gyerek méretre készült" cikk a Figyelőben: www.megfigyelő.ch

Mi a véleménye az új PrenaTestről?? Írj hozzászólást!

Hagyjuk Meg Véleményét

Please enter your comment!
Please enter your name here